Apakah mutasi kromosom itu?

Sebelum menjawab pertanyaan tersebut, akan dibahas terlebih dahulu secara singkat tentang kromosom.

Apakah kromosom itu?

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.

Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom. Kromosom terdiri dari DNA, RNA, dan protein.

Kromosom terdiri dari dua kromatid yang serupa dan mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q).Kromatid merupakan salah satu dari dua bagian identik kromosom yang terbentuk setelah fase S pada pembelahan sel. Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian terang yang tidak mengandung gen dan merupakan tempat persambungan kedua kromatid, yang disebut sentromer Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel karena di bagian inilah benang gelendong menempel untuk bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.

 

 

Setiap sel somatik pada manusia (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual. Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya. Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah). Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y. Perempuan memiliki sepasang kromosom homolog X (XX), laki-laki memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY). Keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, sehingga kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks. Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh. Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.

 

 

Lalu apakah yang dimaksud dengan mutasi kromosom itu?

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.

Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi kromosom (aberasi) dapat disebabkan karena perubahan struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

 

1.Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau meiosis. Kelainan struktur kromosom yang paling sering terjadi pada keganasan hematologi adalah delesi dan translokasi kromosom. Delesi kromosom dapat berakibat pada hilangnya materi genetik yang penting dalam pengaturan fungsi sel seperti proliferasi sel, kontrol siklus sel, dan pengaturan apoptosis, sedangkan translokasi kromosom dapat menyebabkan perubahan fungsi gen yang berakibat pada perubahan pengaturan ekspresi gen atau aktivitas abnormal dari fusi protein yang baru.

 

Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah:

a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen.

 

b.Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya.

 

c.Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

 

d. Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer dan inversi parasentrik bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer.

 

 

2.Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat menyebabkan:

a. Euploidi: perubahan jumlah set kromosomnya secara keseluruhan

b. Aneuploidi : sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah.

 

Semoga penjelasan di atas bermanfaat ya..